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ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Peroxisomal Disorders
Descriptor
Español
:
Trastorno Peroxisomal
Descriptor
Portugués
:
Transtornos Peroxissômicos
Sinónimos
Español
:
Acidemia Hiperpipecólica
Adrenoleucodistrofia Neonatal
Categoría:
C16.320.565.663
C18.452.648.663
Definición
Español
:
Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los
PEROXISOMAS
. Las anomalías enzimáticas de los
peroxisomas
pueden ser únicas o múltiples. Las
vías biosintéticas
de los
peroxisomas
son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar
lípidos
y de oxidar precursores de
ácidos grasos
de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el
SÍNDROME DE ZELLWEGER
; la
enfermedad
infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (
CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA
); acidemia hiperpipecólica;
adrenoleucodistrofia
neonatal; y
ADRENOLEUCODISTROFIA
(vinculadas al
cromosoma X
). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.
Nota de Indización
Español
:
general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP
ADRENOLEUCODISTROFIA
NEONATAL con
ADRENOLEUCODISTROFIA
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
32655
Identificador Único:
D018901
Ocurrencia en la BVS
:
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DeCS